Malattie rare: Biogen Italia e Omar, “accelerare iter diagnostico e consentire adeguata presa in carico su tutto il territorio nazionale”

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Potenziare programmi di formazione per i medici coinvolti nel patient journey delle patologie rare neuromuscolari e neurodegenerative quali atrofia muscolare spinale (Sma), sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e atassia di Friedreich (Af), al fine di aumentare la sensibilità alla precoce identificazione dei segni e sintomi e accelerare la diagnosi e la presa in carico dei pazienti da parte di centri specializzati. Dotare il territorio nazionale di infrastrutture e percorsi adeguati e omogenei ai fini dell’esecuzione dei test genetici per le patologie rare neuromuscolari, anche attraverso un’attenta mappatura dei laboratori e dei dipartimenti di genetica medica, per garantire a pazienti e famiglie capillarità ed equità di accesso, sia sul piano della diagnostica che della consulenza genetica. Sono alcune delle istanze emerse nel corso dell’evento “Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni”, organizzato da Biogen Italia con la media partnership di Omar – Osservatorio malattie rare, e tenutosi oggi presso la Sala del Camino di Palazzo Baldassini a Roma. E ancora: collaborare, insieme alle associazioni dei pazienti e ai clinici, alla costruzione di Piani diagnostico terapeutico assistenziali (Pdta) nazionali e regionali per le patologie rare neuromuscolari che possano tracciare percorsi definiti per professionisti, pazienti e caregiver, garantendo standard uniformi di assistenza. Strutturare la transizione dal setting pediatrico a quello dell’adulto, immaginando protocolli ad hoc. Infine, rendere lo screening neonatale uniforme su tutto il territorio nazionale, ma anche accelerare l’iter parlamentare e l’approvazione della legge sul caregiver familiare, figura quanto mai cruciale nell’assistenza di persone con malattie rare neuromuscolari e neurodegenerative.

Fonte: Agensir