Malattie rare: Omar e Famiglie Sma, domani convegno online “Sma e Screening neonatale esteso. Ostacoli, traguardi e opportunità future”

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A distanza di anni dalla modifica legislativa della Legge 167/2016, che ha introdotto in Italia lo screening neonatale anche per le patologie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale, la situazione italiana si presenta ancora grandemente frammentata. Lo sostiene Omar – Osservatorio malattie rare, spiegando che “in assenza di una linea uniforme a livello nazionale e dunque di un decreto per l’aggiornamento del panel delle patologie da sottoporre a screening neonatale esteso, infatti, le diverse Regioni si sono mosse in maniera autonoma al fine di introdurre, a livello territoriale, il test che consente di individuare in maniera precoce l’atrofia muscolare spinale (Sma) e prendere in carico il paziente, anche attraverso la somministrazione di terapie innovative in grado di cambiare la storia naturale della patologia”.
Sulla base di queste premesse e con l’obiettivo di approfondire tutti questi aspetti, il prossimo 12 marzo Omar, in collaborazione con Famiglie Sma Aps Ets, e con il contributo non condizionante di Novartis, promuove il convegno online “Sma e Screening neonatale esteso. Ostacoli, traguardi e opportunità future” (ore 10-13.30) nel corso del quale verrà anche presentata la pubblicazione “Screening per la Sma: la responsabilità di una scelta”, allo scopo di fare il punto su quanto sino a oggi realizzato in tema di screening neonatale esteso e Sma.

Fonte: Agensir