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Nella malattie rare e nelle disabilità complesse in età pediatrica è prioritario garantire la continuità di cura. Questo il monito dei neuropsichiatri infantili in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che ricorre il 28 febbraio.
Si definiscono malattie rare le condizioni che colpiscono i bambini con una frequenza non superiore a 1 ogni 2mila nati. Patologie eterogenee tra loro, generalmente progressive, multiorgano, spesso invalidanti e, nell’80% dei casi, ad eziologia genetica. Ad oggi se ne conoscono almeno 10mila e in Italia si stima che ne siano colpiti oltre 2 milioni di persone, nel 70% dei casi si tratta di soggetti in età pediatrica, secondo la rete Orphanet Italia. Numerosi bambini e adolescenti affetti da malattie rare presentano anche un disturbo del neurosviluppo accompagnato da disabilità complesse, alcune come esito biologico della malattia, molte altre a causa dell’isolamento sociale che sperimentano nei contesti di vita.
“Nel percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo dei bambini e ragazzi affetti da malattia rara con disabilità complesse, il neuropsichiatra infantile rappresenta uno dei primi interlocutori e ha un ruolo cruciale nel valorizzare il significato dei sintomi e tracciare il percorso diagnostico e, successivamente, terapeutico, e garantire il massimo coinvolgimento degli utenti e delle loro famiglie nelle scelte di cura”, spiega Elisa Fazzi, presidente Sinpia (Società italiana neuropsichiatria infanzia e adolescenza), direttore della Uo Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza Asst Spedali Civili, professore ordinario dell’Università di Brescia. “In Italia – prosegue l’esperta -, la neuropsichiatria infantile è all’avanguardia anche nella sperimentazione di terapie innovative, con la partecipazione a network di ricerca internazionali”.
Il tema della continuità delle cure, trasversale (tra più servizi che sono contemporaneamente presenti) e longitudinale (tra servizi che entrano in sequenza nel tempo), è considerato “una priorità sanitaria a livello nazionale e internazionale, in particolare per situazioni, come le malattie rare, in cui sono presenti diversi problemi e a lungo nel tempo”.
