Salute donna: Policlinico Gemelli, oltre il Brca1/2. Quali sono gli altri geni che aumentano il rischio di sviluppare un tumore di seno e ovaio

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Il rischio di sviluppare un tumore del seno a volte è scritto nei geni, i più conosciuti dei quali sono i Brca1 e Brca2, resi noti da star quali Angelina Jolie e, più di recente, dalla top model Bianca Balti. Alcune varianti di questi geni espongono a un aumentato rischio di sviluppare una serie di tumori, in particolare quello della mammella e dell’ovaio nelle donne, ma anche quello di pancreas, prostata e stomaco. Ed è soprattutto nella pre-menopausa, quindi nelle donne giovani, in una età in cui si è quindi al di fuori della sorveglianza, che si annida il rischio di sviluppare un tumore del seno, in presenza di alcuni geni che conferiscono un aumentato rischio. “La ricerca medica negli ultimi anni – ricorda Emanuela Lucci Cordisco, docente di Genetica medica Università Cattolica del Sacro Cuore, Uoc Genetica medica Fondazione Policlinico Gemelli Irccs – ha fatto passi da gigante: setacciando il Dna in cerca di un possibile aumentato rischio scritto nei geni, sono state individuati altri geni di aumentato rischio, che si vanno ad aggiungere a Brca1/2. Sembra insomma essere arrivato il momento di estendere lo screening genetico anche ad altri geni che non siano solo il Brca1 e 2, tenendo però sempre conto della storia familiare e personale di una donna. Per questo, sono già a disposizione pannelli multigenici, ma la loro interpretazione non è semplice e resta appannaggio dello specialista esperto in questo campo. Un’accurata anamnesi familiare e personale può aiutare nella scelta dei test genetici da effettuare e nella scelta del giusto follow-up da proporre alla persona sottoposta a questi test”.
Proprio grazie ai nuovi test sono disponibili sempre più dati anche su altri geni. Uno dei nuovi attenzionati speciali, ad esempio è il gene Palb2 che, nelle donne con tumore del seno “triplo negativo” (cioè privo dei recettori ormonali e per l’Her2), aumenta il rischio di comparsa a 10 anni di un tumore nella mammella controlaterale di circa il 20%. Anche la presenza di mutazioni nei geni Pten, Stk11, Csh1 e Tp53 dovrebbe portare il chirurgo, insieme al genetista, a parlare alle donne della possibilità di sottoporsi a chirurgia profilattica per la riduzione del rischio. L’indicazione al test genetico deve comunque essere sempre discussa e prescritta in ambito multidisciplinare, non deve essere un’auto-prescrizione.
“I genetisti – sottolinea Lucci Cordisco – hanno oggi a disposizione anche strumenti informatici, come il CanRisk, un tool di predizione del rischio di avere un tumore o di sviluppare una neoplasia controlaterale, nel caso del tumore del seno, che consente al medico di calcolare il rischio futuro di una persona utilizzando la sua storia familiare, personale, genetica e altri fattori di rischio. Funziona bene solo se la storia familiare di quella paziente è raccolta con accuratezza. Il rischio infatti non è mai assoluto, ma dipende da tanti fattori quali la variante genica presente, la sua maggiore o minore penetranza, la storia familiare della donna, le sue abitudini di vita”.

Fonte: Agensir