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Le persone con fibrosi polmonare idiopatica (Ipf) avranno a breve a disposizione nerandomilast, una terapia molto efficace nel ritardare la progressione di malattia, ma purtroppo non è ancora la soluzione, cioè la terapia definitiva per l’Ipf. C’è ancora tanta ricerca da fare per scoprire le cause della malattia e i biomarcatori di diagnosi precoce, per poter arrivare un giorno alla messa a punto di terapie più mirate ed efficaci, a “target”. Per cercare di colmare questo gap, da qualche mese, Fondazione Policlinico Gemelli in collaborazione con l’Università di Catania, ha varato lo studio “Genesi” (Genetica clinica e screening della fibrosi polmonare idiopatica), in 200 pazienti con Ipf e 400 loro familiari di primo grado. Si tratta di uno studio finanziato in ambito Pnrr che avrà una durata di 2 anni. “Nella fibrosi polmonare idiopatica – spiega Luca Richeldi, ordinario di Malattie dell’apparato respiratorio all’Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore della Uoc di Pneumologia di Fondazione Policlinico Gemelli Irccs – c’è una componente di rischio familiare; per questo nello studio Genesi, oltre ad arruolare pazienti con Ipf da studiare dal punto di vista genetico, sono coinvolti anche i parenti di primo grado over 40 di questi pazienti, che vengono valutati con la Tac ad alta risoluzione e prove respiratorie funzionali per scoprire l’eventuale presenza di iniziale fibrosi. La componente genetica dell’Ipf non è ancora chiara; sappiamo che c’è una suscettibilità multi-genica, determinata da alcuni geni che però non rappresentano un rischio quantificabile sostanziale, anche perché l’Ipf è una malattia derivante dall’interazione tra i geni e l’ambiente. I fattori di rischio principali per Ipf sono il fumo di sigaretta, le esposizioni ambientali, il reflusso gastro-esofageo, oltre a questa componente genetica, non ancora ben definita e classificata”. Lo studio Genesi comprende anche un sotto-studio sull’auscultazione del torace. “I cosiddetti ‘rantoli a velcro’ che si presentano all’auscultazione del torace di questi pazienti – dice Richeldi – sono indicatori molto sensibili e precoci della presenza di fibrosi polmonare. Con questo studio cercheremo, in collaborazione con ingegneri acustici, anche di validare l’auscultazione del torace attraverso un’analisi dei suoni, effettuata grazie agli stetoscopi elettronici e algoritmi di intelligenza artificiale. Questo ci consentirà di capire se le persone con alterazioni alla Tac presentano anche un’alterazione dei suoni polmonari, registrati dagli stetoscopi elettronici, perché questo renderebbe molto più semplice e fattibile lo screening sui familiari e sulle persone a rischio Ipf. L’auscultazione del torace attraverso gli stetoscopi elettronici potrebbe configurare una nuova modalità di screening, senza le radiazioni della Tac e a basso costo, effettuabile anche presso l’ambulatorio del medico di famiglia. Da questa analisi potrebbe scaturire anche uno strumento di intelligenza artificiale, in grado di identificare le caratteristiche dei suoni polmonari collegati alla presenza di questa malattia polmonare”. “La partecipazione allo studio Genesi – conclude Giacomo Sgalla, responsabile dell’Uos Fibrosi polmonari di Fondazione Policlinico universitario A. Gemelli Irccs – non solo contribuirà a potenziare la ricerca scientifica sulla fibrosi polmonare, ma offrirà ai partecipanti anche l’opportunità di monitorare la propria salute respiratoria”.
Chi fosse interessato a partecipare allo studio può inviare un messaggio a studio.genesi@policlinicogemelli.it.
