Oggi è la Giornata delle Malattie Rare, Guarna: «Stop a tabù e fake news». Ogni anno, in Italia, si registrano 19mila casi. Spesso si tratta di disfunzioni congenite o che colpiscono il sistema immunitario. Due milioni di cittadini sono affetti da patologie “sconosciute”. Per migliorare le condizioni di vita serve investire sulla ricerca.
Il 28 febbraio è la Giornata Mondiale Delle Malattie Rare. In questa occasione, vengono attivate, in tutto il territorio nazionale, una serie di iniziative volte a focalizzare l’attenzione mediatica su quelle che sono delle patologie per lo più sconosciute a molte persone e a cui, attraverso questa giornata, si ha la possibilità di dare visibilità, ma soprattutto di portare alla luce realtà sociali di particolare importanza. Cosa si intende per malattia rara? Possiamo definire una malattia come “rara”, quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 6mila e le 8mila, ovviamente questa cifra aumenta con l’avanzare delle conoscenze scientifiche e, in particolar modo, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
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Nel nostro Paese sono circa 2 milioni, i pazienti affetti da patologie rare, di cui il 70% dei casi risultano essere in età pediatrica, dunque inferiore ai 14 anni. Dai dati forniti dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), si stima che, in Italia vi siano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati.
In questa porzione di popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). I dati relativi ai pazienti in età adulta, invece, sono più frequenti malattie che appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). Al momento sono state classificate circa seimila patologie rare, ma le riviste scientifiche ne riportano di nuove con grande frequenza.
La maggior parte di esse sono croniche e invalidanti. Le problematiche legate a queste malattie, che possono essere di origine genetica o neurologica, sono purtroppo diverse, tra le più frequenti spicca la tardiva diagnosi, da cui possono derivare complicazioni gravi e l’innesco di altre patologie. L’iter burocratico inerente alla certificazione di attestazione della patologia e di conseguenza la mancanza di sostegno repentino, che nei casi più gravi crea enormi difficoltà gestionali e sanitarie, in quanto sappiamo bene che alcuni farmaci sono difficoltosi da reperire e molte volte hanno costi esosi per le famiglie. Il bisogno di supporto di personale specialistico qualificato con terapie continuative, che ovviamente, ha dei costi che spesso non sono supportati dalla sanità locale ed è totalmente a carico dei familiari i quali, non sempre hanno la forza economica che gli permetta di garantirli per i loro cari.
Per quanto riguarda la cura della persona vi sono grandi criticità, legate alla carenza di strutture adeguate al sostegno del malato e della famiglia che lo ha in carico. Per non parlare dell’ultimo periodo, in cui tutte le patologie sono state messe in secondo piano a causa del Covid 19, dunque si sono trascurati quelli che sono aspetti fondamentali legati alla singola problematica, per i quali, anche il controllo di routine ha subito slittamenti che hanno portato a danni irreparabili o addirittura al decesso del paziente.
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Questa drammatica situazione ha fatto sì che emergesse la necessità di puntare alla ricerca come interesse collettivo, in quanto, secondo le statistiche, una famiglia su dieci ha un familiare con un problema di natura genetica o neurologica e, come ha affermato anche il ministro della salute Roberto Speranza, la tutela della salute come diritto fondamentale, sarà la sfida lanciata dal Servizio Sanitario Nazionale nel 2021. Le sue parole sono state queste: ” Ci sono battaglie che riguardano tutti anche se sono in pochi a doverle affrontare. La pandemia ha acceso i riflettori sul ruolo imprescindibile della ricerca, perché comprendere e lottare contro ogni tipo di malattia, anche se rara, è nell’interesse della collettività”.
Grazie all’operato instancabile di molte associazioni che si occupano delle malattie rare, nel corso degli anni, hanno organizzato una serie di eventi, anche on line, mirati alla sensibilizzazione di questa tematica, volendo così dare spazio e la doverosa importanza, ai malati rari e delle loro famiglie. Una delle tante iniziative proposte, sempre nel 2021, è stata quella intitolata per l’occasione:” Accendiamo le luci sulle malattie rare”, in cui i monumenti importanti di diverse città italiane si sono illuminati, per attrarre l’attenzione dell’opinione pubblica su quelle che, agli occhi di molti, sono malattie ignote.
La rarità molto spesso risulta essere un sinonimo di invisibilità, ma non per indifferenza, ma per non conoscenza di una realtà che investe tutti. Difficilmente sentiamo parlare di certe malattie e, i sintomi possono essere confusi, sottovalutati oppure difficili da classificare a dire il vero, anche qualche addetto ai lavori non sempre le conosce, quindi non ha gli strumenti per attivarsi al supporto di che ne è affetto, dunque tutto diventa complicato, in questo caso il miglior intervento diagnostico risulta essere quello dell’approccio multidisciplinare. La stessa cosa accade nel campo della ricerca. In entrambe le situazioni, questo è dovuto alla bassa frequenza dei casi e alla complessità della malattia. A volte vengono definite “orfane”, perché sono di scarso interesse scientifico, quindi non possono attingere ai fondi dedicati alla ricerca che in genere si attivano, purtroppo, se la patologia suscita l’interesse mediatico.
Oggi, possiamo dire, però che quella sorta di invisibilità, pian piano sta svanendo e le persone prendono sempre più consapevolezza di alcune malattie fino ad ora sconosciute. A dare supporto a questo anche le scuole, di ogni ordine e grado vogliono svolgere la funzione di portavoce alla campagna per la sensibilizzazione di queste tematiche, attivandosi con veri e propri incontri con esperti, con la proiezione di alcuni film, progetti e molto altro. L’importanza di far conoscere un “diverso” che non è da discriminare in quanto facente parte di un tutto, può far sì che nei ragazzi cresca il senso di consapevolezza, che permette l’integrazione e l’inclusione di chi convive tutti i giorni con tali malattie, facendo sì che la loro rarità diventi una specialità preziosa per chi gli sta accanto.
* Psicologa e docente
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