Malattie rare: una sfida globale per la salute e la ricerca

Oggi si celebra la Giornata mondiale delle Malattie Rare, un evento dedicato a sensibilizzare l'opinione pubblica su una realtà non ancora ben conosciuta, attenzionata e "raccontata" come sarebbe invece doveroso. Non è un caso che la data scelta per celebrare e ricordare chi è affetto da sindromi rare sia il 29 febbraio: giorno indicato nel calendario ogni 4 anni. Un richiamo simbolico ai concetti di «rarità» e «unicità» che accompagnano da sempre chi costituisce un “unicum” per le sue caratteristiche.

Cosa sono le malattie rare?

Le malattie rare sono quelle patologie che colpiscono meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Si stima che esistano tra le 6.000 e le 8.000 malattie rare, di cui l’80% ha origine genetica, mentre il 20% ha cause ambientali, infettive o allergiche.

---

Non perdere i nostri aggiornamenti, segui il nostro canale Telegram: VAI AL CANALE

---

Il 70% delle malattie rare si manifesta in età pediatrica, anche quando non hanno origine genetica. Solo per il 6% delle malattie rare esiste una terapia efficace, mentre per la maggior parte dei casi non c’è una cura definitiva, ma solo un trattamento sintomatico o palliativo. Il tempo medio per arrivare a una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7. Questi dati mostrano la complessità e la gravità delle malattie rare, che rappresentano una sfida globale per la salute e la ricerca.

Le terapie attuali per le malattie rare

Le terapie attuali per le malattie rare sono spesso limitate, costose e difficilmente accessibili. Si tratta principalmente di farmaci orfani, cioè farmaci sviluppati specificamente per il trattamento di una malattia rara, che beneficiano di incentivi e agevolazioni da parte delle autorità regolatorie. In Europa, sono stati autorizzati 130 farmaci orfani dall’Agenzia europea dei Medicinali (Ema), di cui 122 già disponibili in Italia. Tuttavia, questi farmaci coprono solo una piccola parte delle malattie rare e non sempre sono efficaci o sicuri.

---

I NOSTRI APPROFONDIMENTI: Stai leggendo un contenuto premium creato grazie al sostegno dei nostri abbonati. Scopri anche tu come sostenerci.

---

Inoltre, il loro costo elevato e la loro scarsa distribuzione rendono difficile il loro accesso da parte dei pazienti, che spesso devono affrontare lunghe attese, burocrazia e disparità territoriali.

I progressi della ricerca per le malattie rare e l'AI

I progressi della ricerca per le malattie rare sono invece molto promettenti e si basano soprattutto sulle terapie avanzate, che comprendono le terapie geniche, cellulari e tissutali. Queste terapie mirano a correggere, ripristinare o modificare le funzioni fisiologiche alterate dalle malattie rare, agendo direttamente sulle cellule o sui geni responsabili della patologia.

Si tratta di terapie innovative e personalizzate, che possono offrire una speranza di cura definitiva o di miglioramento significativo della qualità della vita dei pazienti. Insieme a queste, negli ultimi anni si stanno sviluppando ulteriori terapie innovative grazie all'applicazione dell'intelligenza artificiale (AI), in particolare a supporto della diagnosi, sia quella precoce sia la diagnosi cosiddetta «augumentata» (cioè un supporto decisionale che renda il diagnosta umano ancora più accurato).

Inoltre l’AI può supportare tutto ciò che è prognostico o previsionale, ovvero la stima del rischio di complicanze o la stima di uno score di esito.

Si stima che entro il 2030 potrebbero essere lanciate a livello globale fino a 60 nuove terapie avanzate, a favore di 50 mila nuovi pazienti, perlopiù con malattie rare, ogni anno. 

L’Italia è uno dei paesi più avanzati in questo settore, avendo contribuito allo sviluppo di 4 delle 17 terapie avanzate autorizzate finora nell’Unione Europea.

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Per sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sulle malattie rare e sulle loro conseguenze sulla vita delle persone, dal 2008 si celebra il 29 febbraio la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un evento che coinvolge oltre 100 paesi e che prevede iniziative di informazione, formazione, advocacy e raccolta fondi.

Il tema scelto per l’edizione 2024 è “Malattie rare: una sfida per la ricerca”, con l’obiettivo di evidenziare l’importanza della ricerca scientifica per lo sviluppo di nuove conoscenze, diagnosi, terapie e cure per le malattie rare.

In Italia, a livello nazionale, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare è promossa da Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare, che riunisce oltre 100 associazioni di pazienti e familiari. Tra le attività previste, ci sono convegni, seminari, mostre, flash mob, concerti, spettacoli e testimonianze, che coinvolgono le principali città italiane e le sedi delle istituzioni regionali e nazionali.

Inoltre, Uniamo ha presentato il VII Rapporto MonitoRare, che fornisce un quadro aggiornato sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, in termini di epidemiologia, accesso alla diagnosi, alle terapie, all’assistenza, alla ricerca, oltre che sull’organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica nazionale e regionale.

Le criticità e le richieste delle associazioni di pazienti

L’Italia è uno dei paesi più avanzati in Europa per quanto riguarda le politiche e le normative sulle malattie rare. Nel 2023, è stato approvato dalla Conferenza Stato-Regioni un nuovo Piano Nazionale Malattie Rare, che prevede 9 linee strategiche di intervento, tra cui la prevenzione primaria, la diagnosi precoce, i trattamenti farmacologici e non farmacologici, i percorsi assistenziali, la formazione e l’informazione, i registri e i sistemi di monitoraggio, la ricerca scientifica e la cooperazione internazionale. Inoltre, l’Italia si è dotata di una legge sullo screening neonatale tra le più estese nel Vecchio Continente, che garantisce la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie inserendo nei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea) gli screening neonatali obbligatori.

Tuttavia, nonostante questi progressi, ci sono ancora molte criticità e disparità che ostacolano il diritto alla salute e alla qualità della vita delle persone con malattia rara e delle loro famiglie. Tra queste, ci sono la mancanza di un aggiornamento delle tabelle di invalidità, la difficoltà di accesso alle cure domiciliari e ai presidi sanitari, la carenza di centri di riferimento e di specialisti qualificati, la scarsità di risorse economiche dedicate alla ricerca, la burocrazia e i ritardi nell’approvazione dei farmaci orfani e delle terapie avanzate.

Per questo, le associazioni di pazienti chiedono alle istituzioni un maggiore impegno e una maggiore collaborazione per garantire i diritti e i bisogni delle persone con malattia rara, che sono cittadini a pieno titolo e non devono essere lasciati soli.

Malattie rare, le iniziative in Calabria

Recentemente, con decreto del commissario ad acta numero 28/2024 della Regione Calabria il Grande Ospedale Metropolitano “Bianchi – Melacrino - Morelli” di Reggio Calabria (GOM) è stato indicato come Presidio HUB nell’ambito del Piano Regionale delle Malattie Rare 2024-2026 e Riordino della rete regionale delle malattie rare.

Si tratta di un importante riconoscimento, che fa il paio con l’assegnazione alla U.O.S.D. Genetica Medica del Gom, diretta dal dottor Corrado Mammì, del ruolo di Centro di Coordinamento aziendale per la malattie rare e Centro Regionale di riferimento per la diagnostica genetica prenatale e postnatale delle malattie rare (MR).

La Regione Calabria, già a partire dal 2003, ha dato avvio al processo di riconoscimento delle strutture sanitarie idonee alla diagnosi e cura delle malattie rare. Per tali motivazioni, ed in coerenza con quanto previsto dalla normativa nazionale, la Regione ha inteso definire un Piano Regionale per il triennio 2024-2026 e riordinare la Rete Regionale delle Malattie Rare, individuando i Presidi ospedalieri HUB per le malattie rare, tra cui il Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria e quelli Spoke definendo i percorsi assistenziali, sotto il coordinamento di un gruppo tecnico regionale.

Il 29 febbraio al Gom di Reggio Calabria

In occasione delle iniziative previste per la Giornata delle Malattie Rare, la UOSD di Genetica Medica del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria ha organizzato un Open-Day presso il reparto del presidio "Morelli" di Viale Europa.

---

Adesso siamo anche su WhatsApp, non perdere i nostri aggiornamenti: VAI AL CANALE

---

All’ingresso del Blocco A del presidio "Morelli" sarà attivo un Info-Point con proiezione di video informativi sulle Malattie Rare, inoltre sarà distribuito del materiale informativo in particolare di testi di medicina narrativa composti da pazienti affetti da una malattia rara e riportati all’interno dei siti web delle relative associazioni onlus.

L’Info-Point sarà attivo dalle ore 9 alle ore 12 e sarà presidiato dal personale della UOSD di Genetica Medica che fornirà ai pazienti e al pubblico tutte le informazioni necessarie e relative al Piano Nazionale Malattie Rare ed ai servizi offerti dal G.O.M. nell’ambito delle stesse. Presso l’ambulatorio medico della UOSD di Genetica Medica, localizzato al primo piano del Blocco C del presidio "Morelli", sarà possibile effettuare un consulto gratuito di genetica medica per sospetto di Malattia Rara.