Le Malattie Rare non sono poi così rare: a ricordarcelo è la Giornata mondiale che si celebra ogni 28 febbraio. Un tempo fatto di riflessione su disabilità più o meno gravi che condizionano, purtroppo, ancora in modo faticoso la vita di tantissimi individui e dei loro caregiver.
Il 28 febbraio 2023 torna la Giornata della malattie rare, ma ripercorriamo insieme perché è nata e qual è il reale impatto del problema della malattia rare, in particolare genetiche.
Giunta alla sua quindicesima edizione, la Giornata delle malattie rare è l’appuntamento più importante per le persone con malattia rara di tutto il mondo, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali. Istituita per la prima volta nel 2008, cade il 29 febbraio, il “giorno raro” per eccellenza, negli anni bisestili, altrimenti il 28 febbraio. Negli ultimi anni, però, si parla sempre di più di mese delle malattie rare.
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L’Istituto superiore di Sanità ha individuato l’Azienda ospedaliero universitaria “Mater Domini” di Catanzaro come Polo di coordinamento regionale per le Malattie Rare della Regione Calabria. Si tratta di un punto di riferimento per i pazienti e le loro famiglie per diversi aspetti.
«È giusto, quindi, che si sappia che in Calabria, senza andare né a Messina né a Milano, i nostri figli possono avere le migliori cure possibili anche se sono affetti da malattie genetiche rare». A dirlo è Maria Concetta Merante è la mamma, amorevole e determinata, di tre bambini affetti di osteogenesi imperfetta.
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In primis per la certificazione di malattia rara e la presa in carico dal Servizio sanitario. Subito dopo verrà stilato il Piano terapeutico e Piano assistenziale individuale (Pai) costituiscono i documenti sanitari «in cui l’Unità operativa del Presidio di Rete formalizza tutte le indicazioni e prescrizioni che, secondo principi basati sull’evidenza scientifica, appropriatezza, indispensabilità, non sostituibilità ed economicità, consentono l’ottimale presa in carico del paziente», si legge nel regolamento ufficiale.
Il 2023 si è aperto con un importante provvedimento nazionale: è stato finalmente approvato il Piano Nazionale Malattie Rare, che permetterà una più efficace presa in carico delle persone che vivono con malattia rara con l'obiettivo di un supporto terapeutico costante e soprattutto omogeneo su tutto il territorio.
Tra le malattie rare, sono definite genetiche quelle causate da difetti del Dna e rappresentano oltre il 70 per cento del totale: è proprio sulle malattie genetiche rare che si concentra la ricerca Telethon. Quando non sono di origine genetica, le malattie rare possono avere cause autoimmuni, tumorali, infettive o anche da avvelenamento.
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«Nel nostro Paese sono circa 2 milioni, i pazienti affetti da patologie rare, di cui il 70% dei casi risultano essere in età pediatrica, dunque inferiore ai 14 anni. Dai dati forniti dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), si stima che, in Italia vi siano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati» scrive Maria Pia Guarna, psicologa e docente reggina.
«Oggi, possiamo dire, - prosegue Guarna - però che quella sorta di invisibilità, pian piano sta svanendo e le persone prendono sempre più consapevolezza di alcune malattie fino ad ora sconosciute. A dare supporto a questo anche le scuole, di ogni ordine e grado vogliono svolgere la funzione di portavoce alla campagna per la sensibilizzazione di queste tematiche, attivandosi con veri e propri incontri con esperti, con la proiezione di alcuni film, progetti e molto altro».
«L’importanza di far conoscere un “diverso” che non è da discriminare in quanto facente parte di un tutto, può far sì che nei ragazzi cresca il senso di consapevolezza, che permette l’integrazione e l’inclusione di chi convive tutti i giorni con tali malattie, facendo sì che la loro rarità - conclude Guarna - diventi una specialità preziosa per chi gli sta accanto».
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