Torna oggi, 28 febbraio, l’appuntamento dedicato all’analisi dei percorsi di cura e assistenza per le patologie poco diffuse. Un’occasione per esaminare le complessità affrontate quotidianamente dai pazienti, dai frequenti ritardi nella diagnosi iniziale fino alle disuguaglianze nell’accesso alle terapie e all’assistenza territoriale. A livello locale, l’Università Magna Græcia di Catanzaro ospita un incontro formativo mirato a fare il punto sulla gestione clinica e organizzativa in Calabria, focalizzandosi sulle prospettive introdotte dai nuovi farmaci e sulle strategie necessarie per contrastare il fenomeno della migrazione sanitaria.
I numeri e l’isolamento della fase diagnostica
Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’appuntamento più importante per una comunità che, pur nella frammentazione delle singole patologie, rappresenta una realtà numericamente significativa: oltre due milioni di persone solo in Italia e circa 300 milioni nel mondo. Una giornata nata per sensibilizzare, promuovere la conoscenza e accendere i riflettori su bisogni spesso poco visibili, che non riguardano soltanto i pazienti ma anche le loro famiglie e i caregiver, coinvolti ogni giorno in percorsi di cura complessi e impegnativi. In Italia, il coordinamento delle iniziative è affidato a UNIAMO (Rare Diseases Italy), mentre a livello globale la ricorrenza è promossa da EURORDIS – Rare Diseases Europe.
La rarità, nella vita concreta, si traduce spesso in solitudine, in un senso di isolamento che nasce già nella fase della diagnosi, la più delicata soprattutto per i caregiver. I pazienti con malattia rara affrontano frequentemente iter lunghi e faticosi, segnati da consulti ripetuti, esami specialistici, incertezze e talvolta errori interpretativi. Il tempo che precede la diagnosi può protrarsi per anni, con un impatto profondo sul piano fisico, psicologico ed economico. Dare un nome alla malattia rappresenta allora non solo un passaggio clinico, ma una forma di riconoscimento, l’accesso a cure mirate, a centri specializzati, a reti di supporto.
L’accesso alle terapie e i progressi della ricerca
Oggi esiste un trattamento per appena il 5% delle patologie rare e solo in pochi casi si tratta di terapie realmente curative. Per la grande maggioranza delle malattie rare non sono ancora disponibili farmaci specifici. Eppure, proprio negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha compiuto progressi rilevanti, sviluppando terapie avanzate e innovative che in alcuni casi hanno modificato drasticamente la storia naturale delle malattie. Terapie geniche, trattamenti mirati, nuove strategie farmacologiche e ausili ad alto contenuto tecnologico stanno aprendo scenari che fino a poco tempo fa sembravano impensabili. Accanto a queste innovazioni, cresce l’interesse verso il cosiddetto repurposing, che consiste nel riutilizzo di farmaci già esistenti, sviluppati per patologie più comuni, rivelatisi efficaci anche in ambito raro.
Non meno rilevante è il ruolo dei trattamenti non farmacologici, spesso fondamentali per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Riabilitazione, logopedia, psicomotricità e altri interventi assistenziali rappresentano strumenti essenziali per sostenere capacità fisiche e cognitive, ma la loro disponibilità sul territorio resta disomogenea. Se il Servizio Sanitario Nazionale italiano mantiene una vocazione universalistica, persistono differenze regionali nei tempi di accesso e nelle modalità di erogazione delle cure, generando disparità che incidono concretamente sulle vite delle persone.
Le criticità nei dati europei e i costi
Le difficoltà di accesso ai trattamenti emergono chiaramente anche dai dati europei. Secondo un’indagine Rare Barometer di EURORDIS, quasi un quarto dei pazienti rari non ha avuto accesso alla terapia nell’anno precedente alla rilevazione perché non disponibile nel proprio Paese. A incidere sono anche fattori economici: il 15% dei pazienti che non hanno potuto accedere alle cure ha indicato il costo come principale ostacolo, una percentuale sensibilmente più alta rispetto alla popolazione generale. Le liste d’attesa rappresentano un’ulteriore barriera, confermando come il diritto alla cura, per chi vive una condizione rara, sia spesso più fragile e incerto.
L’evento in Calabria all’Università Magna Græcia
In questo contesto, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare diventa spazio di confronto e informazione. In Calabria, ad esempio, il 28 febbraio 2026 l’Auditorium del Campus Universitario “Salvatore Venuta” dell’Università Magna Græcia di Catanzaro ospita un evento formativo dedicato alla gestione clinica, organizzativa e assistenziale delle principali malattie rare di interesse regionale. L’iniziativa nasce dalla necessità di affrontare in chiave multidisciplinare patologie come la Fibrosi Cistica, l’Atrofia Muscolare Spinale, la Malattia di Gaucher e le malattie rare del fegato, che richiedono percorsi di cura complessi e integrati tra ospedale, territorio e assistenza domiciliare.
Responsabile scientifico dell’incontro sarà la dottoressa Mimma Caloiero, Direttore del Dipartimento Materno Infantile dell’ASP di Catanzaro e della UOC di Pediatria del Presidio Ospedaliero di Lamezia Terme, affiancata da un team di specialisti ed esperti. Particolare attenzione dedicata ai nuovi farmaci disponibili per la Fibrosi Cistica e per la SMA, terapie che stanno modificando in modo sostanziale la prognosi e la qualità di vita dei pazienti, aprendo nuove prospettive cliniche ma anche nuove sfide organizzative per il sistema sanitario. Il programma affronta inoltre il tema dello screening, con un focus sull’implementazione di nuovi programmi e sull’ottimizzazione di quelli esistenti, secondo un approccio che integra genetica, diagnosi precoce e medicina personalizzata. L’evento rappresenta anche un’occasione per valorizzare le competenze presenti sul territorio regionale, rafforzare le reti professionali e contribuire alla riduzione della migrazione sanitaria, fenomeno che incide profondamente sulle famiglie.
La manifestazione si svolge con il patrocinio della Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica e della Lega Italiana Fibrosi Cistica, con la partecipazione del Presidente Michele Rotella, referente LIFC Calabria, insieme ad altre associazioni di pazienti.
