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Il 20 giugno, in occasione della Giornata mondiale della Fshd (Distrofia facio-scapolo-omerale), anche l’Italia parteciperà all’iniziativa internazionale “M’illumino di arancione”, illuminando simbolicamente edifici pubblici e luoghi rappresentativi per richiamare l’attenzione su una delle più comuni malattie muscolari rare. La Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale si caratterizza per una progressiva atrofia muscolare, generalmente a partire dai muscoli del volto, delle spalle e delle braccia con eventuale coinvolgimento di altri distretti, compresi addome, gambe e muscoli respiratori. Ha una prevalenza di circa 6-7 persone su 100.000 e oltre il 20% dei pazienti perde la capacità deambulatoria. Vi è oggi accordo nel ritenere che la malattia sia causata non dalla carenza di una proteina (come nella maggior parte delle altre forme di distrofia muscolare) ma dall’attivazione inappropriata di un gene, DUX4, comunemente silenziato nel corso della vita post-embrionale. L’attivazione di tale gene determinerebbe, durante la vita, il progressivo coinvolgimento di singoli muscoli, con la comparsa di aspetti infiammatori seguiti da degenerazione grassa. Ad oggi non esistono terapie approvate in grado di arrestare o rallentare la progressione della malattia e il decadimento funzionale, né di ricostruire i muscoli danneggiati. Tuttavia, i recenti importanti investimenti dell’industria farmaceutica nella ricerca sulla Fshd e l’avvio di numerosi trial clinici innovativi in Europa e negli Stati Uniti stanno alimentando una nuova e concreta speranza nella comunità dei pazienti.
A fare da centro simbolico e operativo delle celebrazioni italiane sarà il Convegno nazionale Fshd 2025, organizzato da Fshd Italia Aps in collaborazione con Uildm (Unione italiana lotta alla Distrofia muscolare) e il Gruppo Fshd dell’Aim (Associazione italiana di miologia). L’incontro gode del patrocinio di Omar (Osservatorio malattie rare), Consulta Malattie neuromuscolare, Alleanza malattie rare, Sin (Società italiana di neurologia) e si terrà a Roma presso lo Zest Hub, con possibilità di partecipazione anche online.
Sarà un momento di dialogo, formazione, aggiornamento scientifico e condivisione aperto a pazienti, familiari, medici, ricercatori, istituzioni e aziende farmaceutiche, in un contesto di crescente attenzione internazionale verso la Fshd. L’arancione, colore scelto a livello globale per rappresentare la comunità Fshd, vuole essere luce, energia e speranza. La scelta del 20 giugno ha un significato speciale anche per il nostro Paese: è infatti stata proclamata Giornata nazionale della Fshd nel 2018, per volontà dell’allora Ministro della Salute Beatrice Lorenzin, che si ispirò alla vicenda dei fratelli Biviano, due giovani di Lipari affetti da FSHD che, insieme alla loro famiglia, portarono alla ribalta nazionale le difficoltà vissute quotidianamente da chi convive con una patologia neuromuscolare rara. Sandro e Marco Biviano, infatti, a partire dal 2013 e per oltre due anni, campeggiarono in tenda davanti a Montecitorio per rivendicare il diritto dei malati cronici e dei disabili alle cure e all’assistenza dello Stato.
“La Giornata del 20 giugno è nata da una storia di coraggio e ha acceso i riflettori su una comunità viva, resiliente e determinata. Oggi come allora, vogliamo che nessuno resti al buio: né nei diritti, né nella ricerca, né nell’attenzione pubblica”, commenta Enzo Ricci, direttore scientifico di Fshd Italia e responsabile del Centro Fshd del Policlinico Gemelli di Roma.
